| Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告 |
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| 引用本文： | 蒋利萍,陈冠荣,刘筱梅,唐雪梅,宪莹,刘宇隆,杨锡强.Wiskott-Aldrich综合征临床和遗传学诊断:附9例报告[J].临床儿科杂志,2004,22(9):586-589. |
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| 作者姓名： | 蒋利萍 陈冠荣 刘筱梅 唐雪梅 宪莹 刘宇隆 杨锡强 |
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| 作者单位： | 1. 重庆医科大学附属儿童医院,重庆,400014
2. 香港大学儿童及青少年科学系 |
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| 摘 要： | 目的探讨Wiskott-Aldrich综合征(WAS)的临床和基因诊断价值。方法对9例WAS患儿作临床表型评分和血常规、免疫学、骨髓常规、扫描电镜检查,并用PCR直接测序法分析4例患儿及其母亲基因组DNA中WAS蛋白(WASP)基因序列。结果9例患儿均为典型WAS,评4分,家庭史阳性者诊断年龄早于家族史阴性者;免疫学结果差异大;骨髓常规易误诊“特发性血小板减少性紫癜”,5例WAS患儿淋巴细胞、血小板扫描电镜有典型异常,其中4例存在WASP基因突变:缺失突变2例(984delC,P317fsX444),无义突变1例(1388G>T,E452X),拼接错误1例(IVIS 1G>T)。结论对怀疑WAS患儿应仔细询问家族史,临床评分,作扫描电镜检查可提高WAS的临床诊断准确率;WASP基因分析可确诊患者,发现携带者,为干细胞移植治疗患者提供依据。
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| 关 键 词： | Wiskon—Aldrich综合征 临床评分 WASP基因 突变 |
| 文章编号： | 1000-3606(2004)09-586-04 |
| 修稿时间： | 2004年5月13日 |
Clinical and genetic diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (9 cases reports) |
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| Jiang Liping,Chan Koon-wing,Liu Xiaomei,Tang Xuemei,Xian Ying,Liu Yulong,Yang Xiqiang. Chongqing Children's Hospital,Chongqing University of Medical Sciences,Chongqing.Clinical and genetic diagnosis of Wiskott-Aldrich syndrome (9 cases reports)[J].The Journal of Clinical Pediatrics,2004,22(9):586-589. |
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| Authors: | Jiang Liping Chan Koon-wing Liu Xiaomei Tang Xuemei Xian Ying Liu Yulong Yang Xiqiang Chongqing Children's Hospital Chongqing University of Medical Sciences Chongqing |
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| Institution: | Jiang Liping,Chan Koon-wing,Liu Xiaomei,Tang Xuemei,Xian Ying,Liu Yulong,Yang Xiqiang. Chongqing Children's Hospital,Chongqing University of Medical Sciences,Chongqing 400014 |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Wiskott-Aldrich syndrome clinical scoring WASP gene mutation |
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