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| 釉质生长不全、肾钙质沉着、肾浓缩功能障碍综合征——可能为钙代谢异常 | |
| 引用本文： | 孟祥文.釉质生长不全、肾钙质沉着、肾浓缩功能障碍综合征——可能为钙代谢异常[J].国际遗传学杂志,1986(1). |
| 作者姓名： | 孟祥文 |
| 摘 要： | 发育不良性釉质生长不全可单独发生,亦可见于多种外胚层综合征及代谢紊乱。1972年,MacGibbon曾报道一对患者釉质缺乏、肾钙质沉着而钙心谢正常的兄妹。本文所研究的是第二例存在有这种综合征的一对同胞。钙结合蛋白异常可能为这种罕见疾病的发病基础,但也可能是继发性紊乱。临床报告:哥哥(P.M)11岁,妹妹 |
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