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| 大Y染色体一家系报告 | |
| 作者姓名： | 李秋艳 贾学忠 巩利文 侯志彦 |
| 作者单位： | 本溪市中心医院遗传基因室,辽宁,117000 |
| 摘 要： | 先证者之妻停经30w来我院妇保门诊检查，彩色超声检查提示：胎儿发育异常，羊水过多，建议引产。二天后胎死宫内行引产，产下一多发畸形儿，其左上肢缺如，右上肢小臂缺如，并指，下肢短小，小眼，塌鼻，小耳，右耳缺如，胸腹水等多发畸形，未行染色体检查。夫妻染色体检查，妻染色体为46，XX；丈夫染色体为46，XY，Y=15（大Y）。家系调查如下。 |
| 关 键 词： | 大Y染色体 一家系报告 多发畸形儿 染色体检查 右耳缺如 胎儿发育异常 彩色超声检查 门诊检查 |
| 文章编号： | 1006-9534（2006）11-0048-01 |
| 收稿时间： | 2006-09-30 |
| 修稿时间： | 2006-09-30 |
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