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| RORA基因截短变异致智力发育障碍伴小脑共济失调一家系的临床分析与基因诊断 | |
| 作者姓名： | 刘舒 张也 韦思思 欧阳海梅 梁金群 陈暖 曾伟宏 江剑辉 |
| 摘 要： | 目的 通过分子遗传学检测分析揭示1例表现为智力发育障碍伴小脑共济失调患儿的病因是由RORA基因变异导致的.方法 采用家系全外显子基因测序方法对广东省妇幼保健院儿童遗传代谢与内分泌科收治的1例4岁以"智力发育迟缓,走路不稳易跌倒"为主要临床表现的男童及患儿父母进行检测,对阳性结果进行Sanger验证.结果 发现患儿携带R... |
| 关 键 词： | 智力发育障碍伴小脑共济失调 全外显子基因测序 RORA基因 步态不稳 |