胃SMARCA4缺失性未分化癌6例临床病理分析

目的 探讨胃SMARCA4缺失性未分化癌(SMARCA4DUC)的临床病理特征、免疫表型、鉴别诊断及预后。方法 收集6例确诊为胃SMARCA4DUC患者的临床病理资料，总结其组织学特点及免疫表型，并复习相关文献。结果 6例患者中男5例、女1例，中位年龄65(49～72)岁。镜下表现为肿瘤细胞呈弥漫片状分布，细胞黏附性差，局部区域可呈横纹肌样，细胞质丰富、嗜酸，核呈空泡状，核仁明显，核分裂相易见，肿瘤内常见大片状坏死。免疫组化显示：6例肿瘤细胞SMARCA4均完全缺失表达(6/6),而SMARCB1均阳性表达(4/4);上皮标志物AE1/AE3部分患者阳性(4/6),其中1例为弥漫阳性，3例为点灶弱阳性；神经内分泌标志物SYN大部分患者局部中等程度阳性(5/6);Ki-67增殖指数约70%～80%。5例患者获得随访，3例1 a内死亡。结论 胃SMARCA4DUC是一类少见的高度恶性肿瘤，预后差。由于肿瘤缺乏特异性分化，易被误诊，熟悉这一肿瘤的特点并行SMARCA4、SMARCB1检测有助于诊断。