| 一个Fabry病家系的GLA基因突变分析 |
| |
| 引用本文： | 韩战营,张奎星,张敏芳,徐筱琪,钱家麒,黄薇,朱鼎良.一个Fabry病家系的GLA基因突变分析[J].高血压杂志,2003,11(5):423-426,T001. |
| |
| 作者姓名： | 韩战营 张奎星 张敏芳 徐筱琪 钱家麒 黄薇 朱鼎良 |
| |
| 作者单位： | [1]上海市第二医科大学附属瑞金医院上海市高血压研究所，上海200025 [2]国家人类基因组南方中心 [3]上海市第二医科大学附属仁济医院 |
| |
| 基金项目： | 国家 8 6 3计划资助项目 ( 1 0 2 - 1 0 - 0 2 - 0 3Z1 9- 0 1 - 0 3-0 1A) |
| |
| 摘 要： | 目的 对一个临床诊断的非典型Fabry病患者进行α半乳糖苷酶基因(GLA)进行突变分析。方法 抽取患者家系中4名成员的外周血基因组DNA，PCR分段扩增位于Xq22的GLA基因的7个外显子，产物纯化后直接进行DNA测序检测突变。结果 测序显示，男性患者GLA基因的第6外显子存在CGA301CAA(Arg301Gln)突变，该患者为带有突变基因的半合子，母亲为携带突变基因的杂合子，哥哥及父亲为CGA301野生型的半合子。结论 对临床诊断的Fabry病患者及其亲属，进行GLA基因突变检测可以进行基因诊断，并有助于早期筛选出家系中的其他患者。
|
| 关 键 词： | Fabry病 α—半乳糖苷酶 GLA基因突变 |
Molecular Genetic Analysis of a Hypertensive Family with Atypical Fabry Disease |
| |
| HAN Zhan ying ,ZHANG Kui xing ,ZHANG Min fang ,et al..Molecular Genetic Analysis of a Hypertensive Family with Atypical Fabry Disease[J].Chinese Journal of Hypertension,2003,11(5):423-426,T001. |
| |
| Authors: | HAN Zhan ying ZHANG Kui xing ZHANG Min fang |
| |
| Institution: | HAN Zhan ying 1,ZHANG Kui xing 1,2,ZHANG Min fang 3,et al. |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Fabry disease alpha galactosidase GLA gene mutation |
| 本文献已被 CNKI 维普 等数据库收录！ |
