罕见先天性并指合并少腕掌指骨畸形一例

病例资料患者，男，8岁。主诉出生时即发现右手腕发育（与健侧相比）不良，并指少指畸形，形成蹼状，活动不便。随着人体不断生长发育，右手腕畸形程度加大，其间家人带其到当地医院就诊过，诊断先天畸形，治疗难度大，因此而放弃。因近来患者要求矫正并能治疗恢复一些手部功能而来院诊治。查体：生命体征正常，神志清楚，头颅、五官、躯体检查未见异常，发育良好、无畸形，其它肢体活动尚自如；心肺腹部检查未发现异常；神经系统检查阴性。专科检查情况：右手腕相对左侧发育稍小，除拇指外其它手指全部并指成块呈蹼状畸形，掌背面外观显得窄带状、并指尖区背侧显示两个指甲，向掌侧尚能屈曲，活动功能差，握力相对小，拇指及第1掌骨大鱼际发育良好，腕部与对侧相对形态大致相仿。X 线检查：对应8岁儿童发育骨龄。右手第3、5掌骨、小指及腕部小多角骨、月状骨腕骨缺如；食中环指呈并指畸形，基本为软组织并指连接、尖端区表面显示两指甲，唯中环指末节尖部少部分以骨性并指联合，其中中指指节发育细小呈两指节、中节缺如，存在的近末节指节骨形成骨性关节、基底骨骺存在，末节细短、近节细长，与近节形成掌指关节尚残存小段细小的第3掌骨头干骺端及骨骺形成盲端；第2、4掌骨相对粗大、远侧掌骨头骨骺显得稍大，近端基底亦略显肥大、其关节面稍倾斜并分别与头状骨、钩状骨形成掌腕关节；存在的腕骨发育稍肥圆，其中钩骨和三角骨发育合并成一体形似纺锤状，豆状骨骨骺此时骨龄尚未发育出现（或不发育先天缺如，图1、2）；拇指、第1掌骨及大鱼际发育基本正常（图2）。X 线诊断：右手先天性并指伴多发腕掌指骨缺损、部分掌指节发育畸形。