染色体微阵列分析技术在NT异常胎儿中的应用价值分析 |
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作者姓名: | 何淑凤 赵 丽 肖建平 张剑萍 苏靖娜 |
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作者单位: | 南京医科大学附属无锡妇幼保健院医学遗传与产前诊断科,江苏 无锡 214000 |
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基金项目: | 无锡市科技发展资金(WX18IIAN028) |
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摘 要: | 目的:探讨胎儿染色体核型及染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在颈部透明层(nuchal translucency,NT)异常胎儿中的应用价值。方法:按NT异常是否合并其他指标异常,分为单纯NT异常、NT异常合并超声异常、NT异常合并高龄、NT异常合并不良孕产史、NT异常合并唐氏综合征产前筛查指标异常、胎儿颈部水囊瘤及孕14周后胎儿颈部皮肤厚度异常,回顾性分析其介入性产前诊断结果。结果:单纯NT异常组中,胎儿非整倍体及CMA检出率分别为1.887%、13.208%。胎儿颈部水囊瘤组胎儿非整倍体及CMA检出占比最高,分别为42.857%、28.570%。胎儿非整倍体中21三体及45, X检出占比最高,分别为5.279%、1.173%;共检出48例胎儿染色体微缺失/微重复,其中致病性及可能致病性染色体拷贝数变异占25.000%,22q11.21片段重复综合征最常见。311例正常核型中,CMA能多检出15.434%拷贝数异常。结论:面临同样的取样风险时,应告知孕妇CMA产前检测技术手段优势,并建议NT异常胎儿行染色体微阵列分析。
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关 键 词: | 胎儿颈部透明层厚度;胎儿染色体核型;染色体微阵列分析 |
收稿时间: | 2020-10-24 |
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