| 河南地区青年和儿童感音神经性聋患者中大前庭水管综合征的临床和基因诊断 |
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| 引用本文： | 能玲玲,董明敏. 河南地区青年和儿童感音神经性聋患者中大前庭水管综合征的临床和基因诊断[J]. 中华耳科学杂志, 2007, 5(4): 380-383 |
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| 作者姓名： | 能玲玲 董明敏 |
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| 作者单位： | 1. 郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州,450052;武警河南总队医院耳鼻咽喉科,郑州,450052
2. 郑州大学第一附属医院耳鼻咽喉科,郑州,450052 |
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| 摘 要： | 目的通过对我国河南地区35岁以下青年及儿童感音神经性聋患者进行大前庭水管综合征(large vestibul araqueduct syndrome,LVAS)的临床诊断及基因突变热点筛查的分析,来探明这一地区LVAS的患病率,为耳聋防治工作的有效开展奠定理论基础。方法回溯性搜集2005年2月—2007年1月就诊的764例感音神经性聋患者的资料,对先天性耳聋患者、不明原因的进行性波动性听力下降者及与外伤不成比例的严重感音神经性聋患者均进行颞骨CT检查,对137名聋哑患者进行问卷调查,经问卷调查筛选出95名患者抽取血样提取基因组DNA,运用直接测序对突变热点SLC26A4 IVS7-2A>G进行筛查。结果临床诊断结果显示,LVAS患者占总调查人数的13.22%,在各种已知原因的耳聋中居于首位。突变热点筛查结果显示,SLC26A4 IVS7-2A>G在LVAS患者中的突变率为85.71%,与文献报道相似。结论LVAS在青年和儿童感音神经性聋中较为常见,运用高分辨率CT进行轴位颞骨扫描并加强临床医师对LVAS的认识,可减少此病的漏诊。SLC26A4 IVS7-2A>G突变筛查可用于新生儿筛查和产前诊断,以减少耳聋患者出生,指导携带致病基因患儿的行为。
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| 关 键 词： | 大前庭水管综合征 诊断 基因突变 |
| 文章编号： | 1672-2922(2007)04-0380-04 |
| 修稿时间： | 2007-02-08 |
Clinical and genetic diagnosis of large vestibular aqueduct syndrome for young patients suffered from sensorineural hearing loss in Henan Province |
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| NENG Ling-ling,DONG Ming-min. Clinical and genetic diagnosis of large vestibular aqueduct syndrome for young patients suffered from sensorineural hearing loss in Henan Province[J]. Chinese Journal of Otology, 2007, 5(4): 380-383 |
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| Authors: | NENG Ling-ling DONG Ming-min |
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| Abstract: | |
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| Keywords: | Large vestibular aqueduct syndrome Diagnosis Gene mutation |
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