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| 21羟化酶缺陷症17例报告 | |
| 作者姓名： | 白馨芝 肖永义 赵达亚 张剑白 肖风云 |
| 作者单位： | 哈尔滨医科大学附属第一医院儿科(白馨芝，肖永义，赵达亚，张剑白)，哈尔滨医科大学附属第一医院儿科(肖风云) |
| 摘 要： | 先天性肾上腺皮质增生症(CAH)为常染色体隐性遗传病,是由于皮质激素合成途径中有关酶的先天性缺陷而引起的其中以21羟化酶缺陷为最多见。如未进行早期诊断和治疗,可造成明显的外生殖器畸形、假性性早熟及最终身材矮小等,现将我院自1968年10月至1989年4月收治的17例21羟化酶缺陷症报告如下。 |
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