| 摘 要： | 目的 探讨儿童Alport综合征（Alport syndrome，AS）的临床表型与基因突变检测的临床意义。方法 回顾性分析2013年1月至2017年6月在广州医科大学附属广州市第一人民医院儿科收治的30例基因突变患儿的资料。采集患儿及其家系成员的外周血样品，应用基因测序外显子序列捕获技术，寻找样品中是否存在Ⅳ型胶原α3链（COL4A3）、α4链（COL4A4）或α5链（COL4A5）三个突变基因，并对直系亲属行基因验证。结果 经过基因检测确诊Alport综合征（AS）30例，18例（60.00%）进行肾活检，光镜检查结果呈多样化，5例（16.67%）电镜检查表现为肾小球基底膜（glomerularbasementmembrane，GBM）弥漫性变薄、增厚和撕裂分层； 4例（13.33%）电镜表现为薄基底膜病（thin basement membrane nephropathy，TBMN）改变；免疫荧光检查3例（10.00%）肾组织Ⅳ型胶原α3、α5链阴性。22例患儿基因诊断X连锁显性遗传Alport syndrome （X-linked Alport syndrome，XL-AS），发现8个COL4A5新突变位点。8例患儿基因诊断为常染色体隐性遗传（autosomal recessive Alport Syndrome，AR-AS），发现3个COL4A4新突变位点。结论 儿童Alport综合征临床表现多样化，缺乏特异性，肾组织病理类型各异，难以早期诊断。基因检测有助于AS的早期诊断，判断患儿的预后，避免不必要的药物治疗。
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