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| 葡萄糖激酶型先天性高胰岛素血症遗传发病机制及诊疗进展 | |
| 作者姓名： | 张微 桑艳梅 |
| 作者单位： | 1.厦门市妇幼保健院，福建 厦门 361000； 2.首都医科大学附属北京儿童医院内分泌及遗传代谢中心 儿科学国家重点学科，北京 100045 |
| 摘 要： | 正先天性高胰岛素血症(congenital hyperinsulinism,CHI)是儿童期持续性复发性低血糖的重要原因之一,以胰岛素分泌调节异常而造成的严重、持续性低血糖为特征[1]。迄今已发现11种基因与CHI的发病有关,表现出10种遗传学类型[2]。分别如下:三磷酸腺苷(ATP)敏感性钾通道型高胰岛素血症[adenosine triphosphate(ATP)-sensitive potassium channel hyperinsulinism,]、谷氨酸脱 |
| 关 键 词： | 先天性高胰岛素血症 葡萄糖激酶 发病机制 |
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