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| 婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告 | |
| 引用本文： | 全莹禹,张京,冯小伟.婴幼儿Prader-Willi综合征2例报告[J].中国实用儿科杂志,2018(6). |
| 作者姓名： | 全莹禹 张京 冯小伟 |
| 作者单位： | 海南省人民医院儿科;海南省人民医院小儿外科 |
| 摘 要： | 正Prader-Willi综合征(PWS)又称肌张力低下-智能障碍-性腺发育滞后-肥胖综合征,发病率为1/25000~1/100001],是基因组印记的遗传性疾病。现报告收治的2例患儿临床资料,并对其临床和有关的遗传学特点进行分析。1病例资料例1.患儿女,7个月15 d,因反复发热1个月余于2016年4月29日就诊于海南省人民医院。母亲孕1个月时有见红、上呼吸道感染史,孕28周羊水多, |
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