迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症8例临床表现及OTC基因分析

目的　总结急性发病的迟发型鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症(ornithine transcarbamylase deficiency，OTCD）的临床及基因突变特点，提高快速识别与诊治的能力。方法　对2014年1月至2017年12月在郑州大学附属儿童医院确诊为OTCD的8例患儿临床表现、实验室检查、血氨基酸、尿有机酸及基因突变进行回顾性分析，总结OTCD的诊疗要点。结果　8例患儿中男性3例，女性5例，于10个月至6岁10月龄时初诊，5例发病前健康，3例既往智力运动发育落后；主要临床表现为呕吐、食欲下降、意识障碍、惊厥等；检查发现肝损伤，血氨显著增高，血瓜氨酸降低，尿乳清酸、尿嘧啶增高，鸟氨酸氨甲酰基转移酶（OTC）基因各检出不同的致病突变，其中c.118C＞T、c.482A＞G、c.898delT、c.275G＞A、c.803T＞C为5种已知突变，c.67C＞T、c.416T＞G、c.898dupT为3种新突变。经血液净化等治疗后，4例患儿好转，4例放弃治疗后死亡。结论　OTCD是一种严重的尿素循环障碍疾病，临床表现缺乏特异性，个体差异显著。血氨检测是发现OTCD的关键，对不明原因的呕吐、意识障碍患儿应高度重视，代谢分析及基因分析是确诊的关键，及早诊疗可改善预后。