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| 甲羟戊酸激酶缺乏症 | |
| 作者姓名： | 杨军 翁若航 |
| 作者单位： | 深圳市儿童医院风湿免疫科， 广东 深圳 518038 |
| 摘 要： | 甲羟戊酸激酶缺乏症（MKD）是一种罕见的自身炎症性疾病，属常染色体隐性遗传病。根据甲羟戊酸激酶（MVK）活性和临床表现不同，MKD又分高IgD伴周期性发热综合征（HIDS）和甲羟戊酸尿症（MA）两种亚型。文章系统阐述MKD发病机制、临床表现、诊断标准、治疗原则及预后，以提高临床医生对疾病的认识。 |
| 关 键 词： | 甲羟戊酸激酶缺乏症 高IgD综合征 甲羟戊酸尿症 MVK基因 |
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