儿童炎症性肠病与免疫缺陷

炎症性肠病（IBD）是指原因不明的一组慢性非特异性、 反复发作的肠道炎症性疾病。儿童IBD的发病率在过去的50年里明显增高。一般将发病年龄＜6岁的IBD称为极早发IBD（VEO-IBD），占儿童IBD的4%～10%。VEO-IBD被认为与遗传因素相关性更大，单基因突变检出率更高。该部分具有单基因突变的VEO-IBD，其受累基因很多归为原发性免疫缺陷病。这些基因缺陷导致固有免疫、适应性免疫、上皮屏障等多方面功能损伤，从而导致VEO-IBD的发生。由于不同类型原发性免疫缺陷病合并IBD的治疗手段及预后有所不同，可通过基因测序技术实现早期诊断，选择合适的治疗方法，从而实现早期干预，改善患者的预后。