| 致死性家族性失眠症一例临床及基因特征 |
| |
| 引用本文： | 张敏,梅元武,魏桂荣,袁光雷,俞水亮,肖庚富. 致死性家族性失眠症一例临床及基因特征[J]. 中华神经科杂志, 2005, 38(10): 628-631 |
| |
| 作者姓名： | 张敏 梅元武 魏桂荣 袁光雷 俞水亮 肖庚富 |
| |
| 作者单位： | 1. 430022,武汉,华中科技大学同济医学院附属协和医院神经内科
2. 武汉大学生命科学院病毒学国家重点实验室CJD监测中心 |
| |
| 摘 要： | 目的研究及报道1例致死性家族性失眠症(fatalfamilial insomnia,FFI)的临床及人类朊蛋白(human prion protein,PrP)基因特征。方法分析了1例疑为FFI患者的临床特征,采集血样后抽提DNA,应用聚合酶链反应(PCR)方法结合DNA测序技术,分析患者PrP基因突变。结果根据患者临床表现及PrP基因检测结果(PrP基因532G→A:D178N突变,129基因型为MM)诊断FFI。结论该患者特征性的呼吸困难和内环境紊乱值得重视,PrP基因检测对于确立FFI的诊断具有极其重要的作用,该FFI患者的发现,具有较大的临床和科研意义。
|
| 关 键 词： | 失眠症 致死性家族性 朊病毒 |
| 收稿时间： | 2005-03-03 |
| 修稿时间： | 2005-03-03 |
Fatal familial insomnia: clinical characteristics and genetic description |
| |
| ZHANG Min,MEI Yuan-wu,WEI Gui-rong,YUAN Guang-lei,YU Shui-liang,XIAO Geng-fu. Fatal familial insomnia: clinical characteristics and genetic description[J]. Chinese Journal of Neurology, 2005, 38(10): 628-631 |
| |
| Authors: | ZHANG Min MEI Yuan-wu WEI Gui-rong YUAN Guang-lei YU Shui-liang XIAO Geng-fu |
| |
| Abstract: | |
| |
| Keywords: | Insomnia fatal familial Prions |
| 本文献已被 CNKI 维普 万方数据 等数据库收录！ |
|
