| 疣状表皮发育不良—家系EVER1及EVER2基因突变的研究 |
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| 引用本文： | 梅沁,黄卫东,黄剑清,芦万丁,陈阳.疣状表皮发育不良—家系EVER1及EVER2基因突变的研究[J].福建医药杂志,2013,35(2). |
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| 作者姓名： | 梅沁 黄卫东 黄剑清 芦万丁 陈阳 |
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| 作者单位： | 福建省福州市皮肤病防治院皮肤科,福州,350025 |
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| 基金项目： | 福建省自然科学基金项目课题 |
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| 摘 要： | 目的 筛查疣状表皮发育不良家系EVER1及EVER2的基因突变.方法 采集1个来自福建霞浦3代发病的疣状表皮不良家系23名成员的外周静脉血样,提取基因组DNA,通过http://www.ncbi.nlm.nih.gov/及http://www.genome,uscs.edu/遗传学数据库查找EVER1及EVER2基因组序列；应用Primer 3.0设计特异性引物对EVER1及EVER2基因的36个外显子进行PCR扩增；产物纯化及DNA测序；对测序结果使用Chromas2.0软件进行分析,确定有无突变及突变位点.结果 该家系23位成员的EVER1及EVER2基因的所有36个外显子均未发现突变.结论 该疣状表皮发育不良家系的EVER1及EVER2基因的所有外显子未发生突变,提示疣状表皮发育不良易感基因存在遗传学异质性.
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| 关 键 词： | 疣状表皮发育不良 EVER1基因 EVER2基因 突变 |
A Mutation in EVER1 and EVER2 gene in a pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis |
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| MEI Qin
,
HUANG Weidong
,
HUANG Jianqing
,
LU Wanding
,
CHEN Yang.A Mutation in EVER1 and EVER2 gene in a pedigree with Epidermodysplasia Verruciformis[J].Fujian Medical Journal,2013,35(2). |
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| Authors: | MEI Qin HUANG Weidong HUANG Jianqing LU Wanding CHEN Yang |
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