| 多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关 |
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| 引用本文： | 袁林天,文玲英,陈金武,吴礼安,杨富生,王小竞.多数牙先天缺失可能与MSX1上的3个SNPs相关[J].实用口腔医学杂志,2009,25(1). |
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| 作者姓名： | 袁林天 文玲英 陈金武 吴礼安 杨富生 王小竞 |
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| 作者单位： | 西安第四军医大学口腔医学院儿童口腔科,710032 |
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| 摘 要： | 目的:探讨多数牙先天缺失患者的MSXl基因突变位点.方法:从4个多数牙先天缺失患者与家庭部分成员、1个唇腭裂并发少数牙先天缺失的患者、1个牙列完整的对照儿童共14人的静脉血中提取DNA,在MSXl基因内设计引物,采用PCR方法扩增MSXl基因外显子1、2的编码区,而后对外显子1、2的PCR纯化产物测序,结合系游进行序列比对分析.结果:发现3个可能的单核苷酸多态性位点(single nucleotide pol-ymorphisms,SNPs).这3个SNPs均位于外显子1中,且来自不同家系的3个患者在这3个位点上同时出现杂合突变.其中,311位点由G变A,对应的密码子由编码甘氨酸的GGC变为编码天门冬氨酸的GAC,发生了错义突变;402位点由C变A,对应的密码子由CCC变为CCA,但仍编码脯氨酸,属同义突变;458位点由C变T,对应的密码子由编码丙氨酸的GCC变为编码缬氨酸的GTC,发生了错义突变.结论:多数牙先天缺失可能与MSX1基因上该3个单核苷酸多态性位点有关.
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| 关 键 词： | 多数牙先天缺失 单核苷酸多态性 |
The detection of MSX1 gene mutations in patients with oligodontia |
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| YUAN Lintian,WEN Lingying,CHEN Jinwu,WU Lian,YANG Fusheng,WANG Xiaojing.The detection of MSX1 gene mutations in patients with oligodontia[J].Journal of Practical Stomatology,2009,25(1). |
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| Authors: | YUAN Lintian WEN Lingying CHEN Jinwu WU Lian YANG Fusheng WANG Xiaojing |
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| Keywords: | MSX1 |
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