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产前筛查及产前诊断技术的现状
作者姓名:漆洪波
作者单位:重庆医科大学附属第一医院妇产科,重庆 400016
摘    要:目的:探讨中国重庆地区汉族人群Fetuin-A基因rs2248690单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)与多囊卵巢综合征(polycystic ovary syndrome,PCOS)易感性及其内分泌代谢特征的关系。方法:应用Taqman探针荧光定量PCR法对147例PCOS患者和156例对照Fetuin-A基因rs2248690位点进行基因分型,同时进行人体学测量及代谢指标的检测,并对147例PCOS患者和20例对照行高胰岛素-正葡萄糖钳夹实验,用M值表示其胰岛素敏感性。结果:Fetuin-A基因rs2248690多态性位点基因型及等位基因分布频率在PCOS组和对照组间无统计学差异(OR=4.432,P=0.09,95%CI=0.925~21.224;OR=1.123,P=0.57,95%CI=0.751~1.679)。PCOS患者AA基因型空腹胰岛素水平、稳态模型的胰岛素抵抗指数显著高于AT+TT基因型,而M值水平明显低于AT+TT基因型,差异有统计学意义(P=0.00;P=0.00)。结论:Fetuin-A基因rs2248690多态性可能与重庆地区汉族人群PCOS无明显关联,而与PCOS患者胰岛素敏感性有关。

关 键 词:基因多态性;多囊卵巢综合征;Fetuin-A
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