Waardenburg氏综合征;临床和基因研究进展 |
| |
引用本文: | 陈光.Waardenburg氏综合征;临床和基因研究进展[J].国外医学:遗传学分册,1998,21(3):128-130. |
| |
作者姓名: | 陈光 |
| |
作者单位: | 中国人民解放军305医院 |
| |
摘 要: | Waardenburg氏综合征已被证实在遗传方面具有异质性,在临床方面,根据其临床特征被分为Ⅰ ̄Ⅳ型,其中Ⅰ ̄Ⅲ型为显性遗传。而Ⅳ型为隐性遗传。近年来,关于Waardenburg氏综合征Ⅱ型的研究已有了突破性进展,即TITF基因的突变位点在外显子和5中,这一研究成果的从基因水平上诊断本病提供了可能性,并为通过选择性流产方式预防Waardenburg错综上发病提供了理论依据。
|
关 键 词: | Waardenburg 综合征 临床 基因 研究进展 |
本文献已被 维普 等数据库收录! |
|