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UGT1A1基因多态性分析与新生儿高胆红素血症的关系
引用本文:石航婷,龙隽,邓俊彪,方小燕,罗宇元,刘杰波. UGT1A1基因多态性分析与新生儿高胆红素血症的关系[J]. 中国新生儿科杂志, 2013, 28(1): 21-24
作者姓名:石航婷  龙隽  邓俊彪  方小燕  罗宇元  刘杰波
作者单位:深圳市第五人民医院新生儿科;深圳市龙岗区南湾医院儿科
基金项目:2012年深圳市罗湖区科技局基金项目(201258)
摘    要:目的探讨尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1(UGT1A1)基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症的关系。方法选择2009年6月至2011年4月深圳市第五人民医院出生的新生儿,分为高胆红素血症组(观察组)和对照组。采用突变特异性扩增系统法检测UGT1A1基因Gly71Arg突变。结果观察组168例,对照组157例,UGT1A1基因Gly71Arg突变中A等位基因频率分别为0.27和0.12,差异有统计学意义(χ2=22.58,P<0.05)。与携带G/G基因型新生儿相比,Gly71Arg突变(A/A+G/A)可增加新生儿高胆红素血症的发病风险(OR=2.71,95%CI1.68~4.38)。结论 UGT1A1基因Gly71Arg突变与新生儿高胆红素血症发生相关。

关 键 词:高胆红素血症  尿苷二磷酸葡萄糖醛酸转移酶1A1  基因突变  婴儿,新生

Gly71Arg mutation of the UGT1A1 gene in neonates with hyperbilirubinemia
SHI Hang-ting,LONG Jun,DENG Jun-biao,FANG Xiao-yan,LUO Yu-yuan,LIU Jie-bo. Gly71Arg mutation of the UGT1A1 gene in neonates with hyperbilirubinemia[J]. Chinese Journal of Neonatology, 2013, 28(1): 21-24
Authors:SHI Hang-ting  LONG Jun  DENG Jun-biao  FANG Xiao-yan  LUO Yu-yuan  LIU Jie-bo
Affiliation:.*Department of Pediatrics,The Fifth People’s Hospital of Shenzhen,Shenzhen 518001,China
Abstract:
Keywords:
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