KCNQl和KCNH2基因与先天性长QT综合征的关系

目的 分析离子通道基因KCNQl和KCNH2与先天性长QT综合征(long-QT syndrome，LQTS)的关系，以探讨LQTS发生的分子遗传机制。方法 在一个LQTS(Jervell Lange—Nielsen综合征型)大家系中，采用PCR—直接测序技术，对KCNQl和KCNH2基因的所有外显子和附近的部分内含子进行序列到定。结果 KCNQl基因存在两种突变，其中一个位于外显子区域，但为同义突变，另外一个位于内含子区域；KCNH2基因也存在两种突变，均位于内含子区域。这四种单核苷酸有多态性，与现有报道不同。结论 在该LQTS家系中，KCNQl和KCNH2基因存在四种突变，但均为非致病突变，提示KCNQ1和KCNH2基因以外的基因可能才是LQTS致病基因。KCNQl基因和KCNH2基因存在新的单核苷酸多态性。