| 表型正常假性甲状旁腺功能减退症一例并文献复习 |
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| 引用本文： | 魏伟平,方团育,全会标,陈道雄,陈开宁.表型正常假性甲状旁腺功能减退症一例并文献复习[J].海南医学,2017,28(22). |
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| 作者姓名： | 魏伟平 方团育 全会标 陈道雄 陈开宁 |
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| 作者单位： | 海南省人民医院内分泌科,海南 海口,570311 |
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| 摘 要： | 假性甲状旁腺功能减退症(pseudohypoparathy-roidism,PHP)是一组罕见的由于外周靶器官对甲状旁腺激素(parathyroid hormone,PTH)抵抗而导致的遗传性疾病,临床表现多样,共同特征是具有甲旁减的生化改变(低血钙、高血磷),但由于靶组织对PTH无反应,表现为PTH正常或升高,多数PHP患者有脸圆、身材矮粗、短指(趾)畸形(掌骨和跖骨短小)等Albright遗传性骨营养不良症(albright hereditary osteodystrophy, AHO)畸形表现,而表型正常的少见,本文介绍我科收治的一例表型正常的PHP患者,以提高临床医师对该病的认识,现报道如下:
1 病例简介
患者,男,19 岁,学生,因"反复肢体抽搐、僵硬5年"于2017年2月13日收入海南省人民医院内分泌科.
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| 关 键 词： | 假性甲状旁腺功能减退症 表型正常 文献复习 |
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