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| Citrin缺陷致新生儿肝内胆汁淤积症四例临床分析 | |
| 作者姓名： | 高育健 |
| 作者单位： | 贵港市人民医院新生儿科,广西贵港,537100 |
| 摘 要： | 目的 提高对Citrin缺陷导致的新生儿肝内胆汁淤积症(NICCD)的认识,加强早期诊断及治疗.方法 总结贵港市人民医院2010年5月至2011年10月收治的4例NICCD患儿的临床表现、相关实验室检查及治疗情况.结果 4例患儿中男1例、女3例,生后即开始发病,就诊时主要表现为黄疸、肝肿大、肝功能异常.4例均停用母乳,予无乳糖及强化中链脂肪酸特殊配方奶喂养,并补充脂溶性维生素等对症支持治疗,患儿的预后情况还有待进一步追踪.结论 对生后不明原因黄疸且伴有肝功能损害时,应想到NICCD的可能,需及时行新生儿遗传代谢病检测,以确保及早诊断、早治疗. |
| 关 键 词： | Citrin缺陷 新生儿 肝内胆汁淤积症 |
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