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| 成人糖原累积病并肾损害一例 | |
| 作者姓名： | 于阳 赵丽丹 叶文玲 郑法雷 |
| 作者单位： | 中国医学科学院,中国协和医科大学北京协和医院肾内科,100730 |
| 摘 要： | 糖原累积病是由于酯缺陷而造成糖原累积的一种遗传性疾病，据其所缺陷的酶可分为１３型，其共同的生化特征是糖原的异常堆积。１型糖原累积病是肝脏葡萄糖－６磷酸酶缺陷所致，为常染色体隐性遗传病，又称为肝肾糖原累积病。多在婴幼儿发病，也有成人才发病，但非常少见，且症状隐匿。我们报道１例经肾活检病理诊断的糖原累积病。 男，２２岁，因发现胆红素升高５年、血肌酐增高７个月于２０００年９月６日入院。患者于１９９５年偶发现胆红素增高，以后定期查肝功能、胆红素，始终高于正常；有时劳累后巩膜有轻度黄染，可自行消退。１９９… |
| 关 键 词： | 糖原累积病 遗传性疾病 肾损害 病例报告 |
| 修稿时间： | 2001-02-03 |
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