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| 皮肤病综合征 | |
| 摘 要： | 961796 Chirst-Siemens-Touraine综合征一家系/余元勋…//中华医学遗传学杂志。-1996,13(1).-38 先证者5岁,头发稀少色浅,无眉毛及睫毛。汗毛细而稀疏,无汗孔。皮肤粗糙,有丘疹及色素斑。眼睛小,眼角有内眦赘皮。马鞍鼻,无牙,指甲发育正常。智力一般,经常发热(38℃左右),夏季明显。查体正常。否认近亲结婚及服致畸药物史,家系调查Ⅲ8、Ⅳ5、Ⅳ6及本病人(V1)均为男性同样病。本病又称无汗性外胚层发育不良症,本病多为X连锁隐性遗传。图1 |
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