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| 线粒体DNA分析在诊断慢性进行性外眼肌麻痹中的作用 | |
| 作者姓名： | Kornblum C. Kunz W.S. Klockgether T. 宋虎平 |
| 作者单位： | Rheinische Friedrich-Wilhelms U.，Klin. und Poliklin. F. Neu rologie，Sigmund-Freud-Stra.e 25，53105 Bonn，Germany Dr. |
| 摘 要： | 背景:慢性进行性外眼肌麻痹(CPEO)是一种线粒体细胞病,表现为上睑下垂及眼外肌不全麻痹。线粒体功能障碍是以临床表现多样和伴有显著基因型(表型)变异性的遗传背景为特征,常规诊断性检查通常包括临床、实验室检查、骨骼肌活检标本的组织学及组织化学分析。本病例中附加了分子生物学检查来确诊CPEO。患者与方法:报道1例女性患者,35岁,因眼球运动受损及双侧上睑下垂导致慢性进行性复视7年。行眼科及神经系统检查、实验室检查、下肢骨骼肌活检标本组织学及组织化学检查、骨骼肌匀浆的呼吸链酶生物化学分析及骨骼肌DN A的分子遗传学试验。… |
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