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七例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变的研究
引用本文:陈光椿,卢建.七例睾丸女性化综合征患者雄激素受体基因突变的研究[J].第二军医大学学报,1996,17(3):205-209.
作者姓名:陈光椿  卢建
作者单位:第二军医大学医学部病理生理教研室
摘    要:探讨睾丸女性化综合征发病的分子机理。运用聚合酶链式反应-单链构象多态性分析结合双链DNA循环测序法,对7例TFM患者的雄激素受体基因外显子B-H进行突变检测。发现3例患者分别在AR基因外显子E或G有错义突变,导致AR雄激素结合区氨基酸的改变。

关 键 词:睾丸女性化  综合征  受体  雄激素  基因突变  PCR

Studies on mutations of androgen receptor gene of seven patients with testicular feminization syndrome
Chen Guangchun, Lu Jian, Xu Xiaochun, Zhang Jingshan, Song Liangnian, Xu Renbao.Studies on mutations of androgen receptor gene of seven patients with testicular feminization syndrome[J].Academic Journal of Second Military Medical University,1996,17(3):205-209.
Authors:Chen Guangchun  Lu Jian  Xu Xiaochun  Zhang Jingshan  Song Liangnian  Xu Renbao
Abstract:
Keywords:testicular feminization syndrome  receptor  androgen  gene mutation  polymerase chain reactionsingle strand conformation polymorphism  
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