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| 三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析 | |
| 引用本文： | 叶志纯,赵蕊,祝兴元.三条染色体复杂易位携带者的遗传效应分析[J].中国优生与遗传杂志,2005,13(4):47-48. |
| 作者姓名： | 叶志纯 赵蕊 祝兴元 |
| 作者单位： | 湖南省儿童医院儿科医学研究所遗传室,长沙,410007 |
| 摘 要： | 携带者是指有染色体结构异常而表型正常的人,主要表现为易位和倒位携带者两大类,迄今全世界已记载有16000多种,我国记载1200余种,它涉及到几乎每1条染色体的每1个区带.其典型的遗传效应是:在婚后引起流产、死产、新生儿死亡、生育畸形或智力低下儿.最近,本室发现1例罕见的发生在3条染色体之间并且同时具有转位和相互易位两种异常的复杂易位.经中南大学湘雅医学院医学遗传学国家重点实验室医学细胞遗传学国家培训中心鉴定为世界首报异常染色体核型. |
| 关 键 词： | 三条染色体复杂易位携带者 遗传效应 异常染色体核型 脑萎缩 脑电图 |
| 文章编号： | 1006-9534(2005)04-0047-02 |
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