先天性肾上腺皮质增生症的临床观察与护理

先天性肾上腺皮质增生症（congenital adrenal hyperplasia，CAH）是一组因肾上腺皮质激素合成途径中酶缺陷引起的疾病，属常染色体隐性遗传病。常见的酶缺陷包括21-羟化酶、11-β-羟化酶、3-β-类固醇脱氢酶、17-α-羟化酶缺陷等，其中类固醇21-羟化酶缺乏最常见，90％以上的CAH患儿为该酶缺乏所引起。根据21-羟化酶缺乏程度不同，可分为失盐型、单纯男性化型和非典型型三种类型。临床表现为不同程度的性征异常和（或）水、电解质紊乱等表现。