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| 血友病A基因诊断研究进展 | |
| 引用本文： | 刘欣.血友病A基因诊断研究进展[J].山东医学高等专科学校学报,2007,29(3):233-235. |
| 作者姓名： | 刘欣 |
| 作者单位： | 山东医学高等专科学校,山东临沂,276002 |
| 摘 要： | 血友病A(hemophilia A,HA)为最常见的X连锁隐性遗传性出血性疾病,其主要病因是由于凝血因子Ⅷ(FⅧ)基因缺陷而引起的FⅧ含量不足或功能缺陷,发病率约为1/5 000男性1-2],女性患者罕见。患者常出现自发性或外伤性出血不止,出血可发生在任何部位,但以关节出血最为多见,反复多次关节出血可导致患者致残,甚至危及生命。临床上根据患者血浆FⅧ促凝活性及症状严重程度将HA分为轻型、中型、重型,所占比例分别为40%、10%、50%。目前对本病尚无有效根治办法,因此开展携带者检出以及产前基因诊断是防止新患儿出生、阻断有害基因传递的有效措施。本… |
| 关 键 词： | 血友病A FⅧ基因 基因诊断 |
| 文章编号： | 1001-5426（2007）03-0233-03 |
| 收稿时间： | 2007-03-23 |
| 修稿时间： | 2007年3月23日 |
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