| 用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断 |
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| 引用本文： | 李辉,李麓芸,倪斌,吴嵩龄,殷照初,邹永华,陈敏.用聚合酶链反应技术对脆性X综合征进行筛查与诊断[J].中华医学遗传学杂志,2002,19(6):519-521. |
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| 作者姓名： | 李辉 李麓芸 倪斌 吴嵩龄 殷照初 邹永华 陈敏 |
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| 作者单位： | 1. 410005,长沙,湖南省计划生育研究所优生技术省重点实验室
2. 中南大学湘雅医学院人类生殖工程研究室 |
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| 摘 要： | 目的 建立脆性X综合征大面积快速筛查与诊断的方法。方法 用7-deza-dGTP的PCR法扩增脆性位点智力低下1基因（fragile X mental retardation gene 1,FMR1)的（CGG）的重复区，检测CGG重复数的大小，对脆性X综合征进行诊断。结果 在一家系14个成员中，我们筛查出2例脆性X综合征携带者，5例患者；并用甲基化特异性X综合征男性携带者及患者进行快速鉴定；用甲基化特异性PCR法可以对脆性X综合征患者进行快速诊断。两种方法也适用于脆性X综合征的产前筛查与诊断。
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| 关 键 词： | 诊断 脆性X综合征 脆性位点智力低下1基因 三核苷酸重复 甲基化特异性聚合酶链反应 |
| 修稿时间： | 2002年2月9日 |
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