| RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病1例并文献复习北大核心CSCD |
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| 作者姓名： | 李欣 王磊 马爱华 |
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| 作者单位： | 1.Department of Pediatric Neurology, Shandong Provincial Hospital Affiliated to Shandong First Medical University, Jinan250021;2.Department of Pediatrics 3, Liangshan County People's Hospital, Liangshan272600; |
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| 基金项目： | Natural Science Foundation of Shandong Province, (ZR2017MH021) |
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| 摘 要： | 回顾性分析2020年6月山东第一医科大学附属省立医院小儿神经科收治的1例RHOBTB2基因突变致癫痫性脑病患儿的病例资料,分析其临床表型及基因突变特点,并复习相关文献。患儿,男,3个月12 d,因"反复抽搐2 d"入院,临床表现为无热性癫痫持续状态,包括双眼向左侧凝视,四肢强直、抽动,持续约30 min缓解;体格检查发现患儿不能抬头,哭声小,基因全外显子测序提示患儿RHOBTB2基因第7号外显子存在新发错义突变c.1448G>A(Arg483His);抗癫痫发作药物左乙拉西坦联合托吡酯治疗后,患儿癫痫发作控制,但生长发育明显落后。RHOBTB2基因突变所致癫痫性脑病预后不佳,多数患儿伴运动障碍和小头畸形。
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| 关 键 词： | RHOBTB2基因 癫痫性脑病 发育落后 运动障碍 |
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