| 肌萎缩侧索硬化症SOD1基因突变特点 |
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| 作者姓名： | 卢锡林 姚晓黎 张成 李洵桦 |
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| 作者单位： | 1. 中山大学附属第一医院神经科,广东广州,510080
2. 中山大学附属第一医院神经科,广东广州,510080;中山大学干细胞与组织工程研究中心,广东广州,510080 |
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| 基金项目： | 中国科学院资助项目;广东省博士启动基金;广东省科技厅科技计划 |
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| 摘 要： | 【目的】 探讨中国南方人群肌萎缩侧索硬化症铜锌超氧化物岐化酶（CulZnsuperoxidedismutase;SOD1）基因突变的特点。【方法】 采用SOD1基因的5对引物对4个家系的15例家族性肌萎缩侧索硬化症（FALS）患者、56例散发性肌萎缩侧索硬化症（SALS）患者和46例正常对照DNA进行PCR扩增,重复三次应用单链构象多态性方法分析各外显子的多态性。【结果】 SOD1基因的5个外显子未发现异常泳动。【结论】 中国南方人群肌萎缩侧索硬化症患者可能不存在SOD1基因第1-5号外显子突变或突变率极低,可能存在其他位点的基因突变。
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| 关 键 词： | 肌萎缩侧索硬化症 铜锌超氧化物岐化酶基因 基因突变 |
| 文章编号： | 1672-3554(2006)01-0080-03 |
| 收稿时间： | 2005-05-20; |
| 修稿时间： | 2005-05-20 |
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