| 摘 要： | 目的分析500名高龄孕妇外周血游离DNA检测结果,探讨高龄育龄妇女优生遗传咨询要点。方法纳入符合条件的500名高龄孕妇,采集外周血行产前无创筛查(NIPS)。根据孕妇情况行介入穿刺羊水DNA染色体分型检查或随访至胎儿娩出后3个月明确染色体异常情况。以介入性穿刺检查结果及新生儿染色体核型随访检查结果为金标准,计算NIPS诊断胎儿各类染色体异常的准确度、特异度、灵敏度、阳性预测值、阴性预测值。按照胎儿染色体是否异常将孕妇分为异常组和正常组,收集整理所有孕妇的个体资料、生殖系统相关资料及孕期并发症情况,对上述资料进行组间比较。对差异有统计学意义的指标纳入多因素Logistic系统中行高危因素分析。根据结果探讨高龄孕妇行产前优生遗传咨询的重点。结果 500名高龄孕妇NIPS检查判断为染色体异常42例,羊水穿刺胎儿染色体核型检查诊断为染色体异常41例,高龄孕妇胎儿染色体异常的核型构成以为21三体为主;NIPS检测灵敏度及阳性预测值均高;经相关因素分析显示,影响高龄孕妇胎儿染色体异常相关的因素有:年龄、合并自身免疫性疾病、孕前3月生殖道感染史、孕前3个月用药史、孕前孕后辐射环境史、不良孕产史、染色体异常家族遗传史(P0.05);经Logistic分析,高龄孕妇胎儿染色体异常的高危因素有:年龄40岁、合并自身免疫性疾病、不良孕产史、染色体异常家族遗传史(P0.05)。结论高龄孕妇发生胎儿染色体异常风险较大,影响因素及高危因素较多,NIPS检测灵敏度及阳性预测值均高,可有效避免漏诊,指导临床是否行介入穿刺检查,提高检查的针对性,降低产妇行不必要的介入检查的风险,提高优生遗传咨询的质量。
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