卟啉症

卟啉症(porphyria)是卟啉和(或)卟啉前体在体内病理性积聚和排泄增多所致的一组代谢障碍性疾病。根据有无皮肤受累分类皮肤型和非皮肤型两大类,其中前者包括红细胞生成性原卟啉症、迟发性卟啉症、遗传性粪卟啉症、变异性卟啉症、先天性红细胞生成性卟啉症及肝性红细胞生成性卟啉症;后者包括急性间歇性卟啉症和δ-氨基酮戊酸脱水酶缺陷型卟啉症。而皮肤型卟啉症以红细胞生成性卟啉症和迟发性卟啉症多见。目前各型卟啉病的致病基因相对明确,基本为编码血红素合成途径相应酶的基因失去性功能突变所致。仅2008年新发现的X连锁的显性原卟啉症为酶获得性功能突变所致。各型卟啉病的治疗强调基础的避光防护。本文将对各型卟啉病的临床表现、诊断及鉴别诊断治疗等进行相关综述。