CNV检测在流产组织遗传学诊断中的临床应用

目的比较染色体核型分析方法与染色体拷贝数变异(CNV)检测技术在流产组织遗传学诊断中的应用价值。方法 2017年3月到2018年12月,在我院确诊为稽留流产患者201例,对流产组织进行绒毛染色体核型分析和CNV检测。结果 (1)CNV检测成功率较高并且阳性检出率明显高于核型分析;(2)CNV检测与核型分析比较发现10例标本除染色体数目异常外还存在染色体片段的拷贝数变异,显示其在染色体亚显微结构上的检测优势;(3)CNV检测34例拷贝数变异共发现10个具有致病性,与早期流产相关,表明拷贝数变异也是早期流产及胚胎停止发育的重要原因;(4)流产绒毛组织染色体异常以数目异常为主,其中16三体占比最高,约为22.47%。结论 CNV检测技术在染色体亚显微结构水平上具有明显优势,可以作为核型分析的补充手段在临床中广泛应用。