| 摘 要： | 目的对11 807例羊水染色体核型结果进行分析,为优生优育提供实验室诊断依据。方法统计2011年1月至2018年12月于深圳市妇幼保健院产前诊断中心就诊的11 807例孕妇羊水染色体核型结果,分析异常率、各种异常核型分布情况以及25、25-29、30-34、35-39和≥40岁各年龄组的阳性率。结果共分析染色体核型11 807例,异常核型1155例(异常率9.78%);其中数量异常763例(占66.06%),检测率6.46%:47,XN,+21为451例(占39.04%)、47,XN,+18为106例(占9.18%)、47,XN,+13为26例(占2.25%),性染色体数目异常178例(占15.41%);结构异常392例(占33.94%):易位100例(占8.66%)、倒位51例(占4.42%)、缺失45例(占3.89%)、重复12例(占1.04%)、衍生染色体33例(占1.90%)、标记染色体4例(占0.35%),嵌合体142例(占12.29%),未知来源附加片段(0.70%)。25、25-29、30-34、35-39和≥40岁组羊水标本染色体异常检出率分别为9.52%、9.98%、10.48%、12.05%、13.64%。染色体核型异常结果为常染色体三体为主,21-三体综合征发病率最高,发病率随年龄的增大而增加。结论染色体核型分析技术是产前诊断工作重要方法之一,为临床遗传咨询提供诊断依据,降低出生缺陷,提高人口素质。
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