遗传性小脑共济失调一家系7例

正1病例先证者(图1,Ⅳ6)女,22岁。5年前无明显诱因出现步态不稳,病情进行性加重,不能长时间行走,且容易跌倒,双手不能完成精细动作,双侧指鼻试验不准。近1年来症状越发加重,无法独立行走,需搀扶,言语缓慢,唾液分泌增多,喝水时呛咳,但无吞咽困难。