进行性对称性红斑角化症1例并文献复习

一个常染色体显性遗传病家系,所有患者均表现为手足背侧及腔口周围固定性红斑角化皮损,随年龄增长逐渐自愈,无其它系统症状。皮损病理显示:表皮过度角化、棘层肥厚,伴有局部角化不全及真皮浅层轻微血管周围淋巴细胞浸润。外周血基因组DNA检测结果:携带TRPM4基因c. 3119T C杂合错义突变。诊断:进行性对称性红斑角化症。