| 摘 要： | 目的了解海南省三亚地区先天性肾病综合征(congenital nephrotic syndrome,CNS)的临床病理特征及其NPHS1基因突变特点。方法回顾性分析海南省三亚市人民医院2010年01月以来肾内科门诊就诊并来自三亚地区的38092例患者的临床资料,其中CNS的确诊依据临床表现、肾组织光镜、免疫组化、相关实验室检查及基因诊断。结果三亚地区CNS的发病率约0.08‰(3/38092),在3例确诊为CNS的患儿中,均具有家族史,并以大量蛋白尿、低蛋白血症及水肿为共同典型的临床表现。其中,2例为芬兰型CNS,1例为法国型CNS。同时,在3例CNS患儿中,2例为NPHS1基因的IVS26DS-2AT和p.R1109X(c.3325CT)杂合突变,其父亲均携带IVS26DS-2AT,其母亲均携带p.R1109X;1例为NPHS1基因的p.R1109X(c.3325CT)和p.A1160X(c.3478CT)杂合突变,其母亲携带p.R1109X突变,其父亲携带p.A1160X;但均未检出NPHS2基因突变和新的NPHS1基因变异。结论三亚地区CNS发病表现为家族聚集性,芬兰型是该地区主要临床病理特征,而通过检测父母NPHS1基因,可有效预防其患儿出生。
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