支气管扩张患者α1-AT的基因多态性和血清α1-AT水平及其临床意义的研究

目的通过研究支气管扩张患者α1-抗胰蛋白酶（α1-AT）编码基因的遗传多态性和血清α1-AT水平及其相关关系,探讨支气管扩张可能的发病机制。方法搜集青州市人民医院门诊和住院患者共57例,分别为支气管扩张组27例、急性肺炎组30例、健康对照组28例。采用PCR-特异性等位基因扩增法检测各试验组α1-AT编码基因的基因多态性。采用ELISA法测定各组的血清α1-AT含量。结果 1、支气管扩张组与急性肺炎组、健康对照组α1-AT基因均为正常基因型;2、血清α1-AT水平在支气管扩张组急性发作期（1.467±0.123）g/L显著低于急性肺炎组（1.766±0.153）g/L（P〈0.01）。支气管扩张组和急性肺炎组均高于健康对照组（1.122±0.087g/L）（P〈0.01）（表2）;3、支气管扩张缓解期（1.344±0.166）g/L较急性期（1.491±0.113）g/L明显降低,但仍高于正常组,差异均有统计学意义（P〈0.05）（表3）。结论 1、α1-AT基因多态性检测,所有测试者均未见到S和Z基因型,认为所有标本均为MM野生型纯合子。国内支气管扩张患者α1-AT的S和Z基因型少见。国内支气管扩张患者血清α1-AT的相对低水平与其基因多态性无关,其影响因素尚需进一步探讨;2、支气管扩张组血清α1-AT水平较急性肺炎组患者低,两者均高于正常人群,说明血清α1-AT的相对低水平与支气管扩张的发病有相关性;3、支气管扩张组缓解期血清α1-AT水平高于健康对照组,说明支气管扩张患者缓解期肺部病变持续存在,应进行相应处理。