| 常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展 |
| |
| 引用本文： | 胡胜, 李东杰, 谭新骥, 谷杰, 陈明泉, 张晓波. 常染色体显性遗传多囊肾病的研究进展[J]. 中南大学学报(医学版), 2019, 44(10): 1179-1187. DOI:10.11817/j.issn.1672-7347.2019.180110DOI：10.11817/j.issn.1672-7347.2019.180110 |
| |
| 作者姓名： | 胡胜 李东杰 谭新骥 谷杰 陈明泉 张晓波 |
| |
| 作者单位： | 1.中南大学湘雅医院 国际医疗部,长沙 410008;2.中南大学湘雅医院 国家老年疾病临床医学研究中心,长沙 410008 |
| |
| 基金项目： | item)：中南大学研究生自主探索创新项目(2018zzts897);中南大学研究生调查研究项目(2018dcyj071)。 |
| |
| 摘 要： | 常染色体显性多囊肾病(autosomal dominant polycystic kidney disease,ADPKD)是一种常见的遗传性疾病,主要由多囊肾病(polycystic kidney disease,PKD)1/PKD2基因突变引起,以双肾多发、进行性增大的囊肿为主要表现,可同时伴有肾小球滤过功能减退、高血压、肝囊肿及脑动脉瘤,约45%的患者在60岁之前进展为终末期肾衰竭。ADPKD基因测序可用于临床特征不典型、没有阳性家族史、影像学表现不明显的患者。在ADPKD阳性的家系中,影像学检查是诊断ADPKD的主要手段。按身高调整后的肾总体积(height-adjusted total kidney volume,htTKV)和肾增长率是目前常用的监测ADPKD进展和判断预后的指标。ADPKD暂无终止其疾病进展的有效治疗措施。ADPKD治疗药物托伐普坦和伯舒替尼能延缓htTKV的增加,已在欧美等地区应用于临床。
|
| 关 键 词： | 常染色体显性多囊肾病 囊肿 终末期肾衰竭 托伐普坦 伯舒替尼 |
| 收稿时间： | 2018-12-02 |
| 本文献已被 万方数据 等数据库收录！ |
| 点击此处可从《中南大学学报(医学版)》浏览原始摘要信息 |
|
点击此处可从《中南大学学报(医学版)》下载全文 |
|
