Duchenne/Becker肌营养不良症基因缺失的检测及缺失类型与临床表型的关系

目的了解Ｄｕｃｈｅｎｎｅ／Ｂｅｃｋｅｒ肌营养不良症（ＤＭＤ／ＢＭＤ）基因缺失的分布及其与表型的关系。方法采用１８对引物多重聚合酶链反应（ｍＰＣＲ）分两步对９６例ＤＭＤ／ＢＭＤ进行筛查。结果用第一组引物检出４９例缺失，第二组引物检出１１例缺失，分别占全长ｃＤＮＡ探针检出缺失的７９％和１８％，两组引物检出缺失的总和占全部缺失的９７％。６０例缺失中，ＤＭＤ４２例（７０％），中间型３例（５％），ＢＭＤ１３例（２２％），未分类２例（３％）。４３例（７２％）缺失分布于外显子４４～５２，１７例（２８％）分布于外显子１～１９。结论基因缺失主要分布于基因３′侧外显子４４～５２和５′侧外显子１２～１９两个热区。临床表型与基因缺失类型有密切关系，４１例移码缺失破坏了翻译阅读框架而导致基因功能丧失，表型为严重的ＤＭＤ，１１例整码缺失位于外显子２～４３，基因部分功能保留，表型为较轻的中间型和ＢＭＤ。

Detection of Duchenne/Becker muscular dystrophy (DMD/BMD) gene deletions and its association with phenotype