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| 家族性和散发性额颞型痴呆及其他Tau蛋白相关疾病中Tau蛋白突变的发生率 | |
| 作者姓名： | Stanford P.M. Brooks W.S. Teber E.T. P.R. Schofield 江山 |
| 作者单位： | Garvan Inst. for Medical Research，384 Victoria Street，S ydney，NSW 2010，Australia Dr. |
| 摘 要： | 在与17号染色体连锁的额颞型痴呆合并帕金森综合征患者(FTDP-17)的谱系中发现,不溶性Tau蛋白合并有Tau蛋白基因的突变,这在神经病理学中已得到证实。其他的神经变性疾病,如进行性核上性麻痹(PSP)和皮质基底节变性等都会有不溶性Tau蛋白的产生。本研究旨在阐明患神经变性疾病的一个先证者队列中,Tau基因突变的本质及突变发生率。对64例患者进行了3年以上的研究,其临床表现均符合额颞型痴呆(FTD)或其他Tau蛋白相关疾病的特征。其中30%的患者证实有神经病理性损害。采用PCR产物直接测序法,对Tau基因的编码区和侧翼内含子区进行了突变的… |
| 本文献已被 CNKI 等数据库收录！ | |