维生素D受体基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系

目的 探讨维生素D受体(VDR)基因Fok Ⅰ和Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性与特发性低枸橼酸尿症的关系及其临床意义.方法 筛选特发性低枸橼酸尿症患者31名,50名尿枸橼酸水平正常者为对照组,通过PCR-RFLP技术检测VDR基因Fok Ⅰ及Taq Ⅰ位点单核苷酸多态性,并分析其与特发性低枸橼酸尿症之间的相关性.结果 特发性低枸橼酸尿症患者组与对照组之间,VDR基因Fok Ⅰ位点及Taq Ⅰ位点各基因型频率差异具有统计学意义(均P＜0.05),在特发性低枸橼酸尿症患者组中ff和TT型较为多见.并且,在两组人群中24 h尿枸橼酸含量,基因型为ff和TT者分别为(1.91±1.03)、(1.90±0.96)mmol/24 h,明显低于FF、Ff 、Tt和tt基因型者[(2.67±1.02)、(2.55±0.95)、(2.58±0.98)、(2.72±1.05)mmol/24 h,P＜0.05).结论 特发性低枸橼酸尿症与VDR-Fok Ⅰ及VDR-Taq Ⅰ单核苷酸多态性间存在遗传相关性,VDR基因Fok Ⅰ位点的ff型基因和Taq Ⅰ位点的TT型基因有望成为特发性低枸橼酸尿症的遗传标志基因.