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| 肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高 | |
| 作者姓名： | Grogan P.M. Tanner S.M. .rstavik K.H. J.S. Katz 谢琰臣 |
| 作者单位： | Palo Alto Veterans Admin. Hospital Neurology Department 3801 Miranda Avenue Palo Alto CA 94304 United States，Dr. |
| 摘 要： | 本文报道2个仅累及女性的肌病家族,均具有明显的不对称肌无力、骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高的表现。其中1个家族在肌管蛋白基因的第9外显子的终止码处出现突变,另外1个家族在第13外显子出现剪接位点突变。两个家族均有显性和隐性携带者。X染色体失活的不对称表达只可解释其中一个家族的临床表现。肌管蛋白基因突变所致的骨骼肌不对称和偏侧膈肌异常抬高@Grogan P.M.@Tanner S.M.@.rstavik K.H. @J.S. Katz$Palo Alto Veterans Admin. Hospital, Neurology Department, 3801 Miranda Avenue, Palo Alto, CA 94304,… |
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