串联质谱技术筛查新生儿甲基丙二酸血症回顾性分析

目的回顾性分析串联质谱技术在新生儿甲基丙二酸血症筛查中的应用。方法利用液相串联质谱技术筛查2015年10月至2017年12月在该院进行48项遗传代谢病检测的样本近10万例,对初筛为阳性的样本做召回复查,对复查仍为阳性的样本通过气相色谱质谱技术进行尿有机酸分析,并采用基因测序作进一步确诊。结果通过对近10万例样本进行筛查,发现132例疑似甲基丙二酸血症、丙酸血症样本,确诊甲基丙二酸血症1例,丙酸血症1例。结论串联质谱技术对甲基丙二酸血症的诊断有重要的提示作用,需密切结合气相色谱质谱和测序技术鉴别诊断丙酸血症。