| 摘 要： | 目的应用单核苷酸多态性微阵列技术(single nucleotide polymorphism microarray technology, SNP array)对不明原因智力低下/发育迟缓患儿进行全基因组拷贝数变异(copy number variations, CNVs)分析, 明确致病性CNVs所致染色体失衡, 并分析CNVs的致病机制, 为遗传咨询及产前诊断提供理论基础。方法根据入组标准, 收集智力低下/发育迟缓患儿68例, 应用SNP array对患儿进行染色体基因组CNVs检测, 对检出的CNVs通过对比国际公认基因组数据库, 参考美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类指南(2019), 判断CNVs的临床意义。结果 68例不明原因智力低下/发育迟缓患儿中, 24例患儿明确诊断, 共检出27个致病性CNVs, 包括11个重复和16个缺失, 分布于16条染色体, 涉及11种综合征。SNP array技术对不明原因的智力低下/发育迟缓患儿的诊断率为35.3%(24/68)。结论染色体基因组CNVs是导致不明原因智力低下/发育迟缓发生的主要遗传学致病原因, SNP ar...
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